上一篇: 王福生院士:我国3岁以下儿童慢性乙肝治愈率可达80% 下一篇: 结核病难消灭,不完美的“卡介苗”,我们还...
分享到:
当前位置 : 科普 > 临床
中国首个黏多糖贮积症Ⅱ型特效药上市,填补临床治疗空白
2020-10-27
来源:健康时报
1343
0
10月25日,在2020年中国罕见病大会上,中国首个且唯一的黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ,又称亨特综合征)酶替代疗法海芮思(艾度硫酸酯酶β注射液)上市。海芮思作为北海康成在中国成功商业化的第一个罕见病药物,拥有FDA孤儿药资格认证,且获得国家药品监督管理局的优先审评资格,填补了我国MPSⅡ酶替代治疗的临床空白。

  

10月25日,在2020年中国罕见病大会上,中国首个且唯一的黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ,又称亨特综合征)酶替代疗法海芮思(艾度硫酸酯酶β注射液)上市。海芮思作为北海康成在中国成功商业化的第一个罕见病药物,拥有FDA孤儿药资格认证,且获得国家药品监督管理局的优先审评资格,填补了我国MPSⅡ酶替代治疗的临床空白。

严重危及生命,临床急需有效治疗药物

MPSⅡ是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。由于艾度糖醛酸-2-硫酸酯酶(IDS)缺失或缺乏,患者体内贮积的糖胺聚糖(GAG)可累及多个器官系统。目前,黏多糖贮积症(MPS)已被列入国家《第一批罕见病目录》,位列第73号 。

MPSⅡ患者中位始发年龄大多在5岁前,主要临床表现有发育迟缓、面容粗陋、骨骼畸形、肝脏肿大等。MPSⅡ患者的中位死亡年龄不足15岁,多死于心脏或呼吸系统疾病。针对这种严重危及患者生命的遗传性疾病,临床上急需有效的治疗药物。

黏多糖贮积症的有效治疗方式是酶替代疗法(ERT),海芮思Ò的上市将加速填补MPSⅡ酶替代治疗和药物保障过程中缺失的重要环节。

解决罕见病问题,需携手共建罕见病生态圈

“对于罕见病问题的解决,有了治疗药物只是一个开始。罕见病问题的解决最终是需要一个完善的罕见病生态圈来完成,这当中包含药物的研发、审批、诊疗、用药保障,只有所有的环节都打通,才是罕见病问题的终极解决之道。”中国罕见病联盟执行理事长李林康先生出席上市会并且分享道。

在罕见病患者的用药可及性上,中国罕见病联盟副理事长张抒扬表示:“当前政府对于罕见病的关心、关注,体现了国家对于罕见病患者的关爱。未来,会不断解决罕见病患者的用药可及性,进而保障罕见病患者的健康权益,是罕见病防治工作的重中之重。以罕见病患者为中心,社会多方继续向前,努力加强沟通,提高创新能力,不断解决罕见病患者生存相关问题。”

“2012年以来,国家已出台了不少罕见病有关的政策,包括从国家层面成立罕见病诊治与保障的专家委员会、出台第一批罕见病目录、制定罕见病诊疗指南等等。”上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授指出,罕见病的医疗保障还需要更向前一步,让罕见病患者用得上药和用得起药。此外,还要对罕见病进行相关立法,为患者用药提供法律保障。

作为临床专家,中华医学会儿科学分会副主任委员罗小平指出,“MPS患者延迟诊断的主要原因是临床疾病知晓率低,这是很多罕见病面临的共性问题。需要广大临床医生携手制定MPS诊疗规范,横向交流搭建广泛的罕见病研究协作组及多学科诊疗团队,进行相对集中诊疗和双向转诊,需要临床专家突破自身的专业壁垒,为了疾病的早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标,向前一步做出合作和改变。”

在黏多糖贮积症II型患者中,很多家庭主动寻找多方渠道尝试各种治疗方法。北京正宇粘多糖罕见病关爱中心主任郑芋表示:“在过去的几年中,在中心的协调下,29个中国MPSII患者参加了海芮思Ò的海外临床试验。”


  
0 条评论